什么是地中海贫血?
地中海贫血一般指的是珠蛋白生成障碍性贫血,它也被称为海洋性贫血,是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血,是一种以贫血为主要表现形式的遗传疾病。这种疾病多见于地中海沿岸国家、中东、印度以及东南亚各国。我国的广东、广西、海南和四川地区为高发区,北方较少。
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地中海贫血主要有什么症状?
根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同,分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型,其中α型和β型在临床上较为常见。
地贫的主要症状是贫血❗但具体表现形式因严重程度不同而不同:如α型一般分为四个等级,从最重的Hb Bart’s胎儿水肿综合征,到无明显症状的静止型。β型则分为五个等级,从最重的Cooley贫血,到无明显症状的携带者型。
⚠一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。若本人和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
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因此为避免患儿的出生,可以通过以下方式进行预防:
1、遗传咨询
夫妻双方在结婚前应进行婚前检查及咨询
2、产前检查
孕早期(孕11-13周+6天)用绒毛穿刺进行地贫的基因检测。
孕中期(孕 15~22 周)行羊膜腔穿刺,>22周者可抽取胎血,行基因和血液学诊断。
3、辅助生殖技术
对于符合医学指征的夫妻可行三代试管技术。三代试管主要就是在胚胎植入前取少量胚胎细胞进行染色体、基因的筛查或诊断,目前的检查技术水平可以筛查出大部分的地中海贫血基因。妊娠后可配合产前检查,达到优生优育的目的。
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