3月21日是第11个“世界唐氏综合症日”,在2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日,寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。
一、什么是唐氏综合症?
唐氏综合症(亦称先天愚型,21-三体综合症,DownSyndrome)大部分是由于多出一条21号染色体引起的染色体疾病。
1866年,英国康沃尔的一位医生约翰·兰登.唐(JohnLangdonDown)最早描述了这一综合症,因此该病后来以他的姓氏命名为唐氏综合症(DownSyndrome)。1959年,法国遗传学家JeromeLeJeune发现这种疾病是多了一条21号染色体导致,故又称21-三体综合症。
二、唐氏综合症的发病机制是什么?
六、孕期筛查唐氏综合症最合理方案是什么?
孕早期超声筛查+无创DNA+孕中期排畸超声(系统超声)。
预防出生缺陷,我们在行动!让我们携起手来,对“唐宝宝”多一份关心和呵护,也多一份重视,积极预防,减少出生缺陷,愿天使不再折翼,让爱不留遗憾……
审核:马丁援发布:王玲